f. Trastorno hereditario autosómico dominante que se caracteriza por el desarrollo de múltiples tumores de los nervios medulares, nervios craneales y periféricos así como por la presencia de manchas pigmentadas y tumores en la piel; también se conoce por enfermedad de Recklinghausen.
Los tumores de los nervios periféricos se perciben como nódulos que se distribuyen por el territorio del nervio o bien en el espesor de sus fibras terminales. Los neurofibromas de los nervios craneales pueden ocasionar ceguera progresiva, sordera y vértigo. Las alteraciones cutáneas comprenden unas manchas o máculas que ya están presentes en el momento del nacimiento o bien aparecen en la primera infancia. Son de coloración parda y se distribuyen por el tronco, la pelvis y zonas de flexión de codos y rodillas. Cuando existen seis lesiones o más de estas características y una de ellas tiene un tamaño superior a 1,5 cm, puede diagnosticarse con seguridad el cuadro neurofibromatoso. Durante la infancia aparecen otras lesiones cutáneas a modo de pólipos pedunculados o con forma sésil, de color carne y tamaño variable. Su número oscila entre unos pocos a más de un millón. Otras lesiones que se presentan en la neurofi bromatosis son la osteítis fi brosa quística, escoliosis, crecimiento excesivo del tejido subcutáneo que da lugar a deformidades de las vísceras, de las extremidades, etc. También pueden existir alteraciones en las glándulas endocrinas. El diagnóstico puede establecerse con la observación de las lesiones cutáneas y las nodulaciones en los nervios periféricos. El pronóstico depende de la localización de los tumores. En el caso de que los tumores se localicen en la médula espinal puede presentarse un cuadro de compresión de las raíces medulares y conilevar una serie de trastornos incapacitantes. En la actualidad todavía no existe ningún tratamiento para estas tumoraciones. La extirpación quirúrgica sólo se realiza en el caso de que ocasionen incapacidad o bien desfiguraciones de importancia, ya que su manipulación puede ocasionar una degeneración sarcomatosa.
