En Medicina es un trastorno muy grave hereditario en el metabolismo de las purinas, que va asociado con una sobreproducción de ácido úrico (AU), discapacidad neurológica y problemas de conducta. Es la forma más grave que hay del déficit de la hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT). En términos Médicos se utiliza la abreviatura SLN:
"El Síndrome de Lesch Nyhan, se manifiesta con un retardo psicomotor de los bebés entre los 3 y los 6 meses."
