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Significado de fenilcetonuria



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Diccionario Abierto de Medicina

fenilcetonuria
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fenilcetonuria f. Trastorno meta-bólico hereditario recesivo, debido a un déficit enzimático que comporta la acumulación de fenilaianina y otros metabolitos (sustancias que se metabolizan), lo que puede dar lugar en el niño a grados variables de retraso mental. La enzima deficitaria en este defecto metabólico es la fenilaianina hidro-xilasa. La enfermedad es relativamente frecuente, y su tratamiento incluye una dieta estricta con productos exentos de fenilaianina (dieta baja en proteínas animales) hasta la edad de 5-6 años,











Que significa fenilcetonuria en el diccionario de Medicina

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