El sÍndrome XXXXX (también llamado pentasomía X o 49) es una alteración de los cromosomas X presentes normalmente en la mujer. En vez de tener dos tiene cinco cromosomas X. Es una característica sumamente rara, ya que solo se tiene conocimiento de unos 25 casos en el mundo. Se descubrió en 1963 y está asociada con microcefalia (cabeza pequeña), micrognatia (mandíbula pequeña) y cara redonda. Las orejas son generalmente bajas y malformadas, los ojos muy separados y desorbitados, la nariz con el puente nasal deprimido y ancho, la boca con fisura en el paladar altamente arqueado, dientes anormales y labios arrugados y gruesos. El cuello es corto y sin movimiento, las manos y los pies son pequeños.
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